“全国范围内的地中海贫血患者，将在不远的将来获得永久免费的骨髓配型检测的机会！”在9月23日，在杭州举办的中国罕见病大会上，华大基因股份有限公司携手华基金郑重宣布了该消息。

　　地中海贫血是一种隐性遗传性疾病，多数人只是携带地中海贫血基因，而不表现出任何贫血症状，不会传染给他人。假如父母中两人都携带地中海贫血基因，则下一代可能为重型地中海贫血患者。据世界卫生组织估计，全球人口中约有2%的人携带地中海贫血基因。

　　作为我国南方地区危害最严重的遗传病之一，地中海贫血主要分布在广东、广西、海南、福建等地。《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》显示，我国地中海贫血基因携带者已高达3000万人，其中有30万名重型和中间型地中海贫血患者。他们大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不断支出的定期输血和治疗费用背上负担。

　　目前，造血干细胞移植是根治中重度地中海贫血的唯一方法，治疗费用高达40万元。而HLA配型是造血干细胞移植的关键，配型难度大，多次配型也是地中海贫血家庭面临的经济压力。2016年5月，华大基因启动了“阳光计划”，已为海南省和深圳市的近百个重症地中海贫血家庭提供了免费配型检测，减轻这些地贫家庭的经济负担，而通过更准确的配型结果，帮助了7个家庭配型成功。

　　记者了解到，本次配型将使用华大基因基于高通量测序技术自主研发的高分辨HLA分型新技术，该技术准确率连续五年超过99.5%，已经在全球范围内的累计检测量已经超过43万例，大数据、云计算的应用确保了配型检测的精准、迅捷、高效。

　　据悉，本次公益检测活动的费用，将全部通过华基金提供。通过这种私人发起+公益众筹+企业服务的公益新模式，不仅能帮助三十万个家庭，也能使罕见病患者获得更多希望与爱。

　　本报记者林洁