导读

　　由科技部主持的中国精准医学重点专项已获准“十三五”期间优先启动。中科院基因组所率先开展的这一项目将为后续的“十三五”中一系列相关研究奠定基础。

　　中科院前不久宣布启动该院重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”。根据计划安排，研究机构将在4年内完成4000名志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对其中2000人进行深入的精准医学研究。研究包括全基因组序列分析、建立基因组健康档案及针对重要慢性病的遗传信号开展预警和干预研究等。

　　大样本数据采集

　　中国精准医学计划由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加的交叉学科团队进行。其中，创立于2014年的中科院精准基因组医学重点实验室是中国首个深入进行这方面研究的重点实验室。

　　项目首席科学家、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青认为，当前医学面临的重大问题是复杂疾病，被称为慢性病的复杂性疾病如肿瘤、心脑血管疾病等威胁人类健康。因为经济发展和生活方式差异，疾病谱发生改变，同一疾患不同病人的病理和疗效存在很大的差异，导致全球范围存在着治疗低效甚至无效的情况。

　　因此，精准医学计划将在大规模人群的数据基础上针对大量临床表型进行长期动态检测和分析，从而更好地揭示个体疾病与基因组和基因组修饰变异之间的相互关系，以真正实现精准医疗。对此，曾长青介绍说：“获取数据、基因组测序是一方面，我们还要获取其他方面的数据，然后把不同层次的数据整合研究，才能知道你的DNA下每一个单位、元件对你的生理、病理都有什么关系，这就是我们要做的事。(如果)把变异的数据拿到的话，对疾病的发病机制、机理以及怎么样变化，我们就可以有很深刻的解释，可以真正的对症下药，真正的进行精准治疗。”

　　曾长青指出，数据采集是这一项目最重要的内容之一，也是目前中国精准医学研究的难点，关系到这个领域的未来发展，“最大的难点还是要收集大量的数据，你的数据要准确，要规模化的数据，因为精准医学就好像金字塔似的，你得把整个人群积累够了才能针对某一个个人达到精准的目的。而我们之所以要启动(项目)，是因为首先要有数据，我们的数据不够多。做这个需要全基因组的数据，我们全基因组数据很少，而且还需要带有表型。在这个领域，中国比发达国家还是落后一点，就落后在数据上面，虽然拥有全基因组，但表型数据、系统性数据挺薄弱的。”

　　据了解，在对2000名志愿者的精准医学研究中，将包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。此外，计划还包括进行糖尿病人群的表观基因组研究以及肿瘤的早诊与治疗的精准医学方案等研究项目。

　　曾长青表示，希望通过上述精准医学研究，使得降低发病率、解决治疗低效和降低医疗成本成为可能。“很多疾病还是和遗传的易感性非常相关，就是说遗传上，有一定的容易得病的倾向，但是不一定得病，在整个生活过程中，有些刺激或其他情况发生就可能比别人更容易触发生成这种疾病。如果我们给你这种预警，你就可以自己去调节、避免这种触发，这样就可以达到不发病或者说降低发病率的目的。”

　　据了解，考虑到职业人群稳定性强和良好的参与交流条件，首批志愿者的样本和基线数据采集工作已从北京基因组所的员工中展开。

　　国内精准医疗研究发力

　　2015年3月，我国成立“精准医疗战略专家组”。国家卫计委和科技部多次召开会议，论证、启动精准医疗计划。北京协和医院、四川大学华西医院等大型三甲医院，正在筹建精准医学研究中心。华西医院将开展总数达100万的人群全基因组测序，建立数据库和样本库，分析疾病发生发展的规律，为精准医疗奠定基础。

　　2015年11月27日，据重庆市科学技术委员会消息，重庆科委的“精准医疗科技创新专项”即将启动，首期将通过配套2000万元资金投入，未来5年滚动支持的方式，助推重庆精准医疗发展。

　　由第三军医大学西南医院生物治疗中心主任钱程教授申请的精准医学生物治疗国际联合研究中心正式获批。作为全国首个生物医药领域的国家国际科技合作基地，该研究中心将填补西部地区生物治疗领域国际联合研究中心的空白，平衡国家生物治疗产业区域发展布局。

　　“临床数据显示，已有1000多例癌症患者通过生物医疗手段得到成功治疗，甚至痊愈。生物医疗的精准化疗效已初步显现。”钱程说：“肿瘤防治是我国优先发展的重要领域，中国现有650万恶性肿瘤患者，平均每15秒就有1人死亡。”

　　钱程称，整合疾病基因组学和生物治疗手段，是实现疾病精准医疗最有效的手段之一。根据社会需要，建立以精准医学为导向的生物治疗，抢占生物治疗国际制高点，势在必行。

　　国际精准医学研究概况

　　精准医学是针对个体的基因组和表型特点进行疾病防治的多学科研究，通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，精确寻找疾病原因和治疗靶点，目的是逐渐形成基于个体基因组信息和疾病分子机制进行准确预警和治疗的医疗模式，也将为今后全民普惠精准医疗奠定基础。

　　美国在2015年初宣布启动“百万人精准医学研究”。2015年6月1日，美国政府卫生机构宣布，一项开创性的精准医学临床试验将于7月启动，将给那些有特定基因异常的癌症患者带来利用靶向疗法治疗的新希望。

　　这项名为NCI-MATCH的试验包括20多种药物或药物组合，每一种都针对一种特定基因突变，其中一些药物已获准上市，另一些仍在试验阶段。试验启动阶段分为两步，首先是对3000名癌症患者进行基因组测序，以弄清楚驱动肿瘤生长的基因突变；其次,从这些患者中挑选出1000名试验对象，他们的基因突变都可用上述药物或药物组合治疗，然后把他们分配到不同的研究小组中，每个小组最多35人。美国总统奥巴马称“精准医学将引领一个新时代”，其实从一定程度上来讲，这也是为了弥补奥巴马在医改上的不足。

　　此外，据《中国证券报》2015年12月1日称，在精准医疗领域行动最快的是英国。英国政府2012年发起大型测序研究项目——“10万基因组计划”，即对英国国民医疗保健制度记录(NHS)中的10万名病人的完整基因组进行测序，目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。迄今为止，英国已经对几百个基因组进行了测序，预计2016年测序完成1万个样本，到2017年完成10万个样本。