荣荣是个可爱的孩子，大大的眼睛泛着淡淡的蓝光，可是他在1周岁学走路时摔了一跤，左股骨中段骨折。从此，右股骨、左胫腓骨、右尺桡骨、左胫腓骨相继骨折，到6岁时他已有过5次骨折。骨折、接骨、愈合、恢复，这样一次又一次周而复始。荣荣的下肢开始逐渐畸形，有时只是轻轻一碰，就会出现骨折，父母为此焦急求医，检查结果孩子患的是“成骨不全症”。

　　“成骨不全症”又称“脆骨病”，患者在民间有“瓷娃娃”之称。成骨不全的群体发病率为1/15000~1/25000。这是一种遗传性代谢性骨病，由于形成I型胶原的2种肽链之一发生突变而引起。I型胶原也存在于韧带、皮肤、巩膜和牙齿等组织。因此，成骨不全的主要临床表现是反复的骨折及骨折导致的骨骼畸形；巩膜薄而透明，透出脉络膜色素而呈蓝色或灰蓝色；牙质生成不良(包括牙畸形，不齐，呈琥珀色或乳灰色)；皮肤松弛、肌腱和韧带松弛；耳硬化而导致耳聋。病情的严重程度，个体差异极大，轻重不等，严重者在宫内即发病，出现颅骨骨折、脑干受压、心肺功能衰竭，甚至死亡。轻者一生都无明显症状，或仅有身高略矮、蓝巩膜。

　　研究表明，90%以上的成骨不全患者是因为编码I型胶原α1链基因和I型胶原α2链基因基因突变所致。多有家族史，但也有相当一部分为散发型。

　　顾年