特约撰稿王贞虎
我们都知道，体内基因对个人而言，起了决定性作用。基因不仅决定了我们眼睛、头发与肤色，还决定我们会否患上心脏病、糖尿病、老年痴呆症、癌症或其他疾病。然而，近一个世纪的大部分时候，许多医生与公众人士认为基因研究仅是次要的学术专科研究；现在看来，这种看法显然不合时宜。
人类首张基因组序列图谱于2000年公诸于世，这是全球16家研究机构近3000名科学家花了将近13年与估计高达27亿美元的心血结晶，以鉴定出组成人类所有细胞的3.1兆亿碱基对(31亿字母的序列)之序列。不过，2012年初，来自2家研究院的27名科学家，只花费4个半月与估计150万美元的费用，就绘制出一个人，即詹姆士沃森的基因图谱序列。顺便一提，詹姆士沃森是凭着发现DNA结构而赢得诺贝尔奖的3名科学家之一。
一些研究人员预测在未来10年内，一般人只需花上区区1000美元，就可藉着血液或唾液样本取得本身的基因结构分析。换句话说，随着科技的进步，我们可更低廉、更快速地分析出每个人的基因图谱，并了解自身的基因结构(就是所谓的“人体说明书”)，可能很快地就像到书店购买百科全书般方便与简易。
基因测试可预见癌症
43岁的黄太太被诊断出患有癌症，并需要接受相关治疗。黄太太的小妹美华今年41岁，是3名10来岁孩子的母亲。黄太太和美华的母亲在48岁时因患乳癌而病逝。
黄太太的医生正好参与了运用遗传测试的研究工作，可鉴定出黄太太之所以会患上乳癌，是否是源自母亲或父亲的基因的关系。黄太太对于这项测试蠢蠢欲试。她认为，如果能查出自己患癌的原因，可为自己与孩子的未来作出打算。另一方面，她也怀疑或许不要知道会更好，至少可怀着一线希望，相信自己患上癌症只是运气不好，而她的孩子不会步上同样的命运。
测试结果显示，黄太太的BRCA1基因出现突变。这种基因突变是乳癌的5%~10%之导因。这种基因可导致女性与男性患上乳癌；高达80%拥有这种基因的女性会患上乳癌。
黄太太知道，她的孩子有50%几率出现相同的基因突变，而她要他们接受测试，因为她知道及早发现乳癌有助提高存活率。黄太太也得知，这种基因突变，使她有患上卵巢癌的风险。由于她不打算再生育，因此决定割除卵巢，因为这项手术有助降低患上乳癌与卵巢癌的风险。她想要“高枕无忧”，因为她已决定要作出一切努力来避免患上癌症。
黄太太的妹妹美华则与黄太太有不同的想法，她不要接受测试。在她10多岁的时候，目睹了母亲饱受癌症的折磨，她情愿不要知道自己患癌的机率。她也不想让孩子们知道有关遗传测试，因为她担心即使孩子们一生无病无痛，却因这项测试结果而备受歧视，譬如在工作上面对异样目光，而影响就业前景；购买医药保险时会受到歧视，甚至影响未来终生伴侣的感观。
无论如何，美华还是无法释怀。万一她拥有突变基因，而未进行定期检查，一旦患上癌症，而且在末期才接受治疗，是否为时已晚，影响存活机率呢？她饱受这种焦虑所困扰，情绪低落沮丧，终日惶惶不安。
已证实数百种疾病与遗传有关
上述的虚拟个案，说明了通过遗传测试来侦测疾病所引起的伦理、法律与社会课题。近几十年来，研究人员得知如何测试出数百种遗传变异，在研究工作日新月异之下，新测试不断推陈出新。这些测试不仅非常有效地诊断出疾病，而且也可用来预测某个人未来患上某种疾病的几率。
一些疾病，例如乳癌与卵巢癌，因遗传而得到这种突变基因的人士，可有多项选择方案。研究人员说，通过割除卵巢或乳房，黄太太将大大地降低患上卵巢癌或乳癌的几率。研究人员还认为，核磁共振成像扫描与乳房X线照片将是侦测女性(例如黄太太与美华)是否患上早期癌症较有效的方法，而且她们可定期接受检查，以便及早地侦测出癌症，并有效地治疗，而痊愈的机会很高。
换句话说，这类遗传测试的实际用途，只是让黄太太或美华及她们的家人知道本身的状况及影响。这些资讯可能随着年日而有所改变，而且变化过程也往往难以意料。
举例说，美华发现自己没有突变基因，她可能如释重负；另一方面，她仍有可能对于自己的姐姐黄太太无法幸免而无法释怀。
你可能会认为，万一美华发现自己有突变基因，并极可能患上乳癌而难过不已。但美华也可能因放下心头大石而轻松不少。她可能不再继续逃避，而决定经常接受定期检查，防范于未然。
最终而言，美华与黄太太必须决定如何处理手上所掌握的资讯，更公平地对待自己、家人与他人。她们是否要把这个消息告诉家人？谁应该知道？她们应该何时告诉上司，现在抑或患病后才说出来？如果她们在购买保险之前透露这个资讯，她们是否有资格投保？如果她们已购买了保险，是否应该通知保险公司？
或许美华与黄太太对遗传测试结果所作的决定，将受到研究进展的影响。研究人员如今掌握更多有关BRCA1与BRCA2基因的资讯，而且运用这些资讯来研发出新方法以预防与治疗癌症。新治疗法或许能及时帮助美华与黄太太，抑或及时帮助她们的孩子们。
即使家族内没有任何成员曾是乳癌病患，所有女性都有患乳癌的风险。值得庆幸的是，只要及早侦测到乳癌，通常可以有效地治疗痊愈。每位女性都应该有自我检查乳房的醒觉意识，而且年逾40岁的女性都应该定期作乳房X线照片检查。
让基因“百科全书”造福人类
一旦我们掌握了自己的基因“百科全书”，我们可以做些什么(或者未来可如何善用)？这些基因组，是由被称为脱氧核糖核酸(DNA)的化学化合物所组成，而DNA则由4项化学单位组成，即包含遗传字母的碱基。这些碱基是腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤以及胞核嘧啶，正如课本上的字母般排列。我们对98%的“人体手册”所知有限。研究人员主要专注于按照指示组织起来的2%“人体手册”(就是所谓的“基因”)。这些基因的运作就好像食谱：指示细胞制作天然色素，让一些人肤皮较为黝黑或白皙，另一些指示则需要用来保护细胞免于癌症的侵袭等。
人体估计拥有3万个基因，而其中1000个基因的变体或变种可导致疾病。然而，由单一基因导致的医学情况相当罕见。即使是最常见的地中海贫血症(一种遗传的血液失调，导致身体缺乏血色素。血色素有助红血球散布氧气到身体各个部位)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(一种遗传的情况，身体缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，以协助红血球正常地运作，简称为G6PD或俗称蚕豆病)，在国人几百人当中不超过一人患有这类病症。无论如何，越了解遗传学，就越可帮助病人在这些罕见症状下改善健康。
以更宏观的角度来了解基因，就是所谓的基因组学研究，可通过揭示常见疾病(如心脏病、糖尿病、老年痴呆症与癌症)的构造，从而推进医疗保健工作。然而，大部分常见疾病并非由单一因素造成，所以很难以进行研判。这些疾病的导因综合了许多基因的共同产生作用，或者与环境及生活方式等因素(例如我们的饮食、吸入或摄取的污染物质、暴露在致癌原以及运动多寡等)共同产生作用。
了解了31亿字母的序列，可如何让我们知道自己会否患上综合疾病，诸如心脏病、糖尿病、癌症或其他疾病呢？单单靠这些字母序列，我们显然还无法得知。若以大部分人患上特定疾病，比如说乳癌病患的字母序列，与未患上这类疾病的大部分人士之字母序列相比较，科学家就能够找出与这些疾病相关的特定变化。
这是一项极其复杂而且相当费时的任务。一般而言，没有血缘关系的两个人，他们的DNA序列有99.9%相同。如前所述，人类基因组是由超过30亿个字母组成，这意味着两个人的基因组，存有数百万不相同的碱基。任务之艰难挑战，就在于从这几百万碱基中，找出与疾病有关的碱基。
每个人的基因结构都是独一无二的
举例来说，寻找与乳癌相关的基因时，一家国际财团动员16个国家的研究人员，检验将近4.5万名女性的样本，以找出6种很明显地与乳癌风险增加有关的变种。值得一提的是，倘若只分析几百名或几千名女性的样本，根本无法找出这些关连性。
从保健的角度来看，较常见的基因，会对一般人口存有较大的影响力。乳癌基因范例显示，罕见基因突变将带来更高的疾病风险，反观因常见基因突变而患病的风险则较低。
乳癌基因BRCA1与BRCA2内罕见的基因突变，可导致早发型乳腺癌与卵巢癌。大部分的基因突变带原者，会在60岁时患上乳癌。然而，由于不到1%人口是这类基因突变带原者，所以马来西亚每年4000宗左右乳癌病例中，只有不到10%属于这类突变。
反过来说，类似FGFR2基因也会增加患乳癌的风险，但却不那么明显。这些突变带原者只有10%机率患上乳癌。由于高达14%的人口可能是这些突变带原者，在许多乳癌病例中，这类基因因素，往往比BRCA1与BRCA2基因突变扮演着更决定性的角色。
如果你得知，你有60%的几率患上乳癌，你会怎么做？如果患癌的几率只有10%，你是否也作出同样的回应？
每个人的基因结构都是独一无二的。因此，了解与常见综合疾病相关的基因，有助于我们鉴定出最佳方法来照顾病患，并采取防范措施、作出诊断与治疗。医学界需要了解遗传多样性的概念、其与环境的互动，以及对照顾病患的影响。倘若我们需要根据手上所掌握的基因资讯来作出决定，那么所有病患(与健康人士)都需要了解这些概念，而非在未曾咨询医生意见下，就受到直接用于消费者的遗传测试所误导，毕竟这些测验已商业化，消费者可轻易地参与这类测试。问题就在于：我们是否已准备就绪，面对未来的挑战？
【科普贴】
关于基因隐私问题
遗传咨询是一个沟通过程，以掌握个人或家族成员有关遗传失调的资料，协助病人与家族成员鉴定与了解他们患上遗传疾病的风险，解释遗传模式与勾勒出可选择方案，让病人在掌握更充分资料之余，作出明智决定，坦然地面对自身状况。客户可决定是否要进行遗传测试，他们对未来的部署，以及他们在孕育下一代方面的选择。遗传咨询属非指导性服务，客户可在权衡各项方案后自行作出决定。
以遗传测试为例，他们需要了解遗传测试的局限。基于道德考量，遗传测试通常不会用在孩童身上，除非存有重大的医药后果。“负面”的遗传测试结果，并不会改变诊断或风险评估。这只意味着未测试出其他不知名的基因而已。DNA变种或多态性，可能被一些不熟悉遗传学的专家误以为是疾病导因。
这么说来，我们要如何在临床护理中提高家族病史的有效性与运用呢？首先，我们必须提高医药保健专家(医生、护士与其他有关的医药专员)对家族病史重要性的醒觉；其次，我们需要向公众灌输对家族病史重要性的醒觉，而遗传咨询可协助他们作出对自己与家庭成员有利的正确决定。
其实，无论人类基因组学如何进步，国际疾病预防与控制中心(CDC)皆主张公众发展家族病史工具，以用来鉴定个人患上常见慢性病的风险，并获得预防疾病的指引。
事实上，我们若要更有效地对抗疾病，就需更了解我们家族成员、更了解健康，而且更乐于接受筛检。每个人都有权利掌握最新的治疗资讯；因为害怕或以为自己没有能力负担筛检费用而平白付上宝贵的生命，未免太不值得了！
需要提醒的是，族谱图——突变的乳癌基因，可遗传自母亲或父亲。年仅28岁的乳癌女病患，没有乳癌家族病史，也有5%~10%的机会因遗传基因而患上乳癌。无论如何，如果同一名年轻女性的两名姑姑患有乳癌，那么她患乳癌的几率会提高到10%~25%，而这种基因是遗传自她的父亲。同样，如果病人的两名阿姨患有乳癌，那么遗传突变基因的几率为25%~40%。